La història també s'escriu als gens: què revela l'ADN sobre les poblacions del Pirineu català?

El nostre estudi sobre les poblacions rurals del Pirineu català va mostrar que la diversitat genètica de la regió no només reflecteix l'efecte de les muntanyes i les valls, sinó també el d'unes estructures històriques i administratives que durant segles van organitzar la vida social de les comunitats pirinenques.

El que ens expliquen els gens sobre la història

Totes les persones compartim la major part del nostre genoma. Tanmateix, cadascun de nosaltres presenta petites diferències en milions de punts de l'ADN. Aquestes variants genètiques són completament normals i constitueixen la base de la diversitat humana. Les poblacions no comparteixen totes aquestes variants amb la mateixa freqüència.

Al llarg de moltes generacions, factors com la distància geogràfica, les migracions o els patrons de reproducció han fet que determinades variants siguin més comunes en unes regions que en unes altres. Per aquest motiu, l'estudi conjunt de centenars de milers de variants permet reconstruir la història de les poblacions i entendre com s'han relacionat entre elles.

La geografia és un dels factors que millor explica aquesta diversitat genètica humana. Les poblacions properes tendeixen a compartir més variants genètiques que les separades per grans distàncies. Ara bé, la geografia és només una part de la història. Les societats humanes també han estat condicionades durant segles per fronteres polítiques, administratives, econòmiques o religioses que han influït en la mobilitat de les persones i en les relacions entre comunitats. El Pirineu català constitueix un escenari especialment adequat per analitzar aquesta interacció entre geografia i història.

Vuit cognoms pirinencs: de la Garrotxa als Pallars

Les comarques pirinenques presenten una orografia complexa, formada per valls i serralades que tradicionalment han dificultat les comunicacions. Al mateix temps, es tracta d'un territori amb una història ben documentada i amb una llarga estabilitat de les seves estructures territorials. Amb l'objectiu d'analitzar com aquests factors han influït en la configuració genètica de la població, el nostre equip de la Universitat de Lleida, en col·laboració amb investigadors de la Universitat de Barcelona i del CSIC, va estudiar la població rural del Pirineu català. Gràcies al suport de la Diputació de Lleida i a la col·laboració dels hospitals comarcals del Pirineu, es van reclutar més de 900 voluntaris procedents de diferents comarques, des de la Garrotxa fins als Pallars.

Per garantir que els resultats reflectissin la història genètica del territori i no els moviments poblacionals més recents, l'anàlisi es va centrar en 397 persones que complien un criteri especialment estricte: tant els seus pares com els quatre avis havien nascut a les comarques del Pirineu i no tenien cap relació de parentiu entre ells.

De cadascun d'aquests participants es van analitzar prop de 800 000 variants genètiques distribuïdes al llarg del genoma. Mitjançant eines estadístiques i bioinformàtiques utilitzades habitualment en genètica de poblacions, es van comparar els perfils genètics dels participants per identificar semblances, diferències i possibles agrupacions entre les diferents comarques.

Les muntanyes no tenen l'última paraula

Els resultats mostren l'existència d'una estructura genètica dins del mateix Pirineu català. Quan aquesta agrupació es va comparar amb el lloc de naixement dels participants, va emergir un patró molt clar: les poblacions de les comarques occidentals, les orientals i les centrals ocupaven posicions diferenciades dins l'espai genètic, com mostra la següent figura.

Aquest resultat confirmava que, malgrat les distàncies relativament reduïdes entre moltes poblacions pirinenques, existien diferències genètiques detectables. La primera explicació semblava evident: les muntanyes i les valls havien condicionat tradicionalment els desplaçaments i els contactes entre comunitats.

El massís del Cadí, per exemple, constitueix una barrera geogràfica destacada entre diferents sectors del Pirineu. Tanmateix, quan es van aplicar models destinats a identificar la principal línia de separació genètica de la població, el resultat va ser inesperat: la divisió principal no coincidia amb la barrera que representaria el Cadí entre l'est i l'oest. En lloc d'això, seguia una direcció diferent que travessava les comarques del Ripollès i del Berguedà cap al sud. Aquesta observació suggeria que la geografia, per si sola, no podia explicar la genètica observada.

Les fires, mercats i celebracions també deixen empremta

Els Pirineus han estat històricament un territori organitzat segons múltiples divisions administratives i religioses. Al llarg dels segles s'hi han succeït comtats, vegueries, corregiments, províncies i comarques. Entre totes aquestes divisions, els bisbats han constituït probablement les estructures territorials més estables i duradores.

Des de fa molts segles, els bisbats han tingut un paper important en l'organització territorial i religiosa de les comunitats. Més enllà de la seva funció religiosa, han estructurat activitats econòmiques, fires, mercats, celebracions i moltes altres relacions entre pobles. En conseqüència, també han condicionat les oportunitats de contacte entre les persones.

Quan es comparava la localització dels límits genètics detectats amb les antigues divisions territorials, la coincidència més clara no apareixia amb les grans barreres orogràfiques, sinó amb els límits històrics entre els bisbats de Solsona, Vic i Girona. Es pot veure a la figura anterior, on els canvis en el patró de colors coincideixen, en alguns sectors, amb els límits històrics dels bisbats (en vermell). Aquest resultat suggereix que aquestes estructures administratives i religioses van actuar durant generacions com a marcs dins dels quals es desenvolupaven bona part de les relacions socials i familiars.

L'anàlisi de la procedència dels pares i dels avis dels participants reforçava aquesta interpretació. En més del 80 % dels casos, tant els pares com els avis havien nascut dins del mateix bisbat. Entre un 10 i un 15 % procedien de bisbats veïns, mentre que menys d'un 5 % corresponien a bisbats més allunyats.

Aquests resultats indiquen que les unions entre persones d'un mateix àmbit territorial van ser predominants durant diverses generacions. Aquest comportament no implica un aïllament complet entre poblacions, però sí que reflecteix una mobilitat limitada que, acumulada al llarg del temps, ha contribuït a modelar les diferències genètiques observades actualment.

Migracions cap al Pirineu oriental i l'occidental

L'estudi no es va limitar a comparar les diferents poblacions del Pirineu. Les dades també es van analitzar conjuntament amb poblacions de referència de la península Ibèrica i d'altres regions europees disponibles gràcies al projecte internacional 1000 Genomes. Aquesta comparació va permetre reconstruir l'ascendència genètica de les diferents zones del Pirineu. Els resultats mostren que les poblacions orientals, principalment les de la Garrotxa i el Ripollès, presenten una major contribució genètica relacionada amb poblacions del centre i del nord d'Europa. Aquest patró és compatible amb la influència de migracions històriques, facilitades per una major permeabilitat geogràfica d'aquest sector del Pirineu.

En canvi, les poblacions occidentals, com les de la Ribagorça, els Pallars o l'Alt Urgell, presenten una contribució predominant procedent de la península Ibèrica.

Les comarques centrals, com el Berguedà i el Solsonès, mostren una situació intermèdia, amb una composició més diversa. Aquests resultats indiquen que la configuració genètica del Pirineu és conseqüència de la combinació de diversos processos històrics. Les migracions han aportat components genètics diferents segons les regions, mentre que la geografia i les estructures administratives han condicionat la manera com aquests components s'han distribuït entre les poblacions.

Com la genètica pot donar pistes a la medicina

La principal aportació d'aquest treball és mostrar que la història d'un territori pot deixar una empremta detectable en el genoma dels seus habitants. Al Pirineu català, la diversitat genètica actual no és només el resultat de les barreres naturals imposades pel relleu. També reflecteix segles d'organització social, administrativa i religiosa que van influir en les relacions entre comunitats i, en conseqüència, en el flux genètic entre poblacions.

Aquest coneixement contribueix a comprendre millor la història demogràfica del territori i posa en valor el patrimoni genètic de les poblacions rurals pirinenques. Alhora, obre noves perspectives per a disciplines com l'antropologia, la història o la biomedicina.

Encara queda per determinar fins a quin punt aquesta estructura poblacional podria haver contribuït a generar diferències en la susceptibilitat genètica a determinades malalties. Respondre aquesta pregunta requerirà nous estudis, però els resultats obtinguts fins ara mostren que la història no només es conserva en els documents o en el paisatge: també ha quedat registrada, en part, als nostres gens.

Marina Laplana Lafaja, Lectora àrea de genètica, Universitat de Lleida y Joan Fibla Palazón, Professor Titular, Universitat de Lleida

Aquest article va ser publicat originalment a The Conversation.